희귀 유전 질환을 앓고 있는 어린이의 부모가 새로운 자선 단체와 함께 치료 옵션 개발을 위해 싸우고 있습니다.

런던 -- 멜 딕슨과 찰리 딕슨의 세 자녀 중 두 명이 생명을 바꿀 수 있는 극히 희귀한 유전 질환을 앓고 있다는 의사의 말을 들었을 때, 더 나쁜 소식이 다가왔습니다.

Rosie(8세)와 Tom(13세)은 떨림, 협응 문제, 발작 및 학습 장애를 포함한 신경학적 증상을 유발할 수 있는 DHDDS 유전자 돌연변이 진단을 받았습니다.

진단에 참여한 유전학자에 따르면, 이 아이들은 전 세계적으로 약 70명만이 이 질환으로 진단을 받은 사람 중 2명이라고 합니다. 파괴적인 진단을 받은 후 그들은 의사들이 치료법이 없으며 자금을 조달하고 치료법을 찾는 것은 그들에게 달려 있다고 말했습니다.

찰리 딕슨은 13세와 7세 아이들의 진단을 받은 것에 대해 ABC 뉴스에 말했다. "우리는 약간 충격을 받았다고 생각합니다. 왜냐하면 우리는 그 아이들이 유전자 돌연변이가 있다는 말을 들었고 이는 매우 드문 일이었기 때문입니다. 그리고 우리는 정말 그냥 가야만 했습니다." 정보가 전혀 없었기 때문에 우리가 직접 알아보세요."

멜 딕슨은 “진단을 받은 시점부터 아이들에게 무슨 일이 일어나고 있는지 아직 명확하게 알 수 없었다”고 말했다. "[우리는] 그 상태가 신경발달적이며 대부분의 경우 신경퇴행성이라는 말을 들었는데, 이는 분명히 어떤 부모도 듣고 싶어하는 소식이 아닙니다."

진단을 받는 과정은 시간이 오래 걸리고 복잡한 테스트가 필요했습니다.

"우리가 이것을 진단하기 위해 사용한 과정은 전체 게놈 시퀀싱이라고 불리는 것이었습니다." 영국 국립보건서비스(National Health Service) 세인트 조지 대학 병원의 컨설턴트 임상 유전학자이자 어린이의 상태를 진단한 팀의 일원인 프랜시스 엘름슬리(Frances Elmslie) 박사는 말했습니다.

"이번 사례에서 내가 연구실에 말한 것은 Tom과 Rosie가 보행과 균형에 문제가 있고 떨림도 있다고 생각한다는 것이었습니다. 그래서 연구실은 가서 패널을 살펴보았습니다. 불균형과 관련된 유전자... 그래서 그들은 이것이 문제를 일으키는 것과 관련된 유전자라는 사실을 알아낼 수 있었습니다."라고 Elmslie는 덧붙였습니다.

상태를 진단하는 데 필요한 기술은 짧은 기간 동안 의료 시스템에서만 사용할 수 있었기 때문에 상태를 앓고 있지만 진단을 받지 못한 사람들이 더 많을 가능성이 있다고 Elmslie는 말합니다.

진단을 받은 후, 부부는 이러한 희귀 돌연변이로 영향을 받은 가족을 지원하고 연구를 추진하며 잠재적 치료법에 자금을 지원하는 것을 목표로 하는 자선 단체인 Cure DHDDS를 시작하여 자녀에게 더 밝은 미래의 기회를 제공하기 위한 조치를 취하기로 결정했습니다.

"이제 우리는 좀 더 잘 이해하게 되었고, 연구를 돕고 자선 단체의 인지도를 높이는 데 도움을 줄 수 있는 최대한 많은 사람들을 찾으려고 노력하고 있습니다. 찰리 딕슨은 "동일한 돌연변이를 앓고 있어 테스트할 수 있는 치료법을 찾거나 접근할 수 있도록 해야 한다"고 말했다.

새로운 치료법 개발을 추진해야 한다는 부담 외에도 딕슨 가족은 자금을 조달할 만큼 충분한 돈을 모으기 위해 노력해야 합니다.

런던에 본사를 둔 이 부부는 초희귀질환을 전문으로 하는 미국 생명공학 회사인 Perlara와 협력하기 시작했습니다. 그들은 회사의 가속 AI 치료 스크리닝 플랫폼을 통해 어린이 질병의 원인을 치료할 기존 약물을 찾을 수 있기를 희망합니다.

하지만 이 작업에는 비용이 많이 들고 가족이 직접 자금을 조달해야 합니다. 그들은 또한 돌연변이에 대한 질병 모델을 위한 자금을 모금하고 있으며, RNA 치료법이 잠재적으로 해당 질환을 치료하는 데 도움이 될 수 있는지 알아보기 위해 자금을 모으고 있습니다. 초기 비용은 최대 500,000파운드(약 655,000달러)에 달하는 반면, RNA와 같은 치료법의 비용은 수백만 달러에 이릅니다.

돈을 모으는 것 외에도 Dixons 가족은 희귀 질환에 영향을 받은 가족과 그들에게 도움이 될 수 있는 연구에 참여하는 과학자들을 모아 커뮤니티를 구축하고 있습니다.